logo

Jedna z rzadkich postaci częstej choroby – autyzmu – może być uleczalna. Takiego zdania są amerykańscy genetycy, którzy zamieszczają wyniki swych przełomowych badań w tygodniku “Science”. Naukowcy badali gen o nazwie BCKDK. Prawdopodobnie to on wywołuje ciężką postać autyzmu.
Chory ma nie tylko zaburzenia autystyczne, ale także padaczkę i niepełnosprawność intelektualną. Ów wadliwy gen zaburza produkcję ważnych aminokwasów.
– Myszy z uszkodzonym genem BCKDK zostały poddane diecie bogatej w brakujące aminokwasy, po czym najcięższe objawy ustąpiły – mówi autorka badań, Gaia Novarino. – Znalezienie ludzi z takim klasycznym autyzmem jest bardzo trudne, toteż oprócz myszy, przebadaliśmy też dwie rodziny, gdzie dzieci miały tę rzadką formę choroby, połączoną z upośledzeniem intelektualnym i padaczką – dodaje.

Wyniki badań nie są zapowiedzią leczenia autyzmu u wszystkich ludzi. Potwierdzają jednak hipotezę, że choroba ta ma podłoże genetyczne.

Co ciekawe, o tym, że amerykańscy naukowcy są blisko wyjaśnienia przyczyn tej choroby informowano już kilka miesięcy temu, a sprawą zajmowali się wówczas eksperci z Uniwersytetu Stanforda.

Badali oni ludzi z bardzo rzadką chorobą genetyczną, tzw. Zespołem Tymoteusza. Niektóre objawy tej choroby są podobne do zaburzeń autystycznych. Genetycy przekształcili komórki skóry pacjentów w komórki mózgu.

Obserwowano działanie tych komórek i dowiedzono, że wady da się częściowo poprawić dzięki eksperymentalnym lekom. Niezależni eksperci podkreślali jednak, że te badania stanowią niewielki krok w poznawaniu przyczyn autyzmu. Zespół Tymoteusza wywołany jest bowiem wadą jednego genu, w przypadku autyzmu wady dotyczą najprawdopodobniej wielu genów.

Autyzm jest jednym z najczęściej występujących obecnie zaburzeń rozwojowych; objawy pojawiają się u co setnego rodzącego się dziecka. U podstaw tego zaburzenia leży nieprawidłowa praca mózgu. Powoduje trudności w postrzeganiu świata, uczeniu się, porozumiewaniu i kontaktach społecznych.

Osoby z autyzmem w odmienny sposób odbierają wrażenia zmysłowe: dla nich sól może być kwaśna, śnieg parzyć, a delikatne głaskanie powodować silny ból. W Polsce wykrywany jest u jednego dziecka na 300; w Wielkiej Brytanii i USA u jednego na 100. ONZ uznał autyzm za jeden z najpoważniejszych problemów zdrowotnych świata obok raka, cukrzycy czy AIDS.

 

(źródło: onet.pl)

2,181 total views, 1 views today


Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.